Используя инструменты машинного обучения и нейросетей, специалисты проанализировали данные тысяч людей и выявили сотни генов, которые связаны с опасным заболеванием. Также исследователи определяют, как компенсировать эти нарушения с помощью пептидных препаратов.
Как искусственный интеллект выявляет инсульт
Ученые из лаборатории молекулярной генетики человека Курчатовского комплекса НБИКС-природоподобных технологий НИЦ «Курчатовский институт» предложили методику, которая дает возможность на ранней стадии определять у людей признаки ишемического инсульта. Также была разработана процедура терапии болезни с помощью пептидных препаратов. По результатам исследований в ведущих мировых научных изданиях вышла серия публикаций.
Как объяснили специалисты, инсульт — это тяжелое заболевание, которое связано с гибелью участков мозга из-за резкого нарушения кровоснабжения. Этот недуг — одна из ведущих причин смертности и инвалидизации. Другое его название — инфаркт головного мозга.
В качестве диагностических признаков исследователи предложили выявленные ими генетические маркеры. Это важно, поскольку наследственностью обусловлены до 40% случаев инсульта.
Гены риска ученые определили во время анализа данных тысяч людей, который выполнили с помощью инструментов искусственного интеллекта. По словам разработчиков, в отличие от традиционных алгоритмов, которые проверяют каждый маркер отдельно, нейросети анализируют совместный вклад множества генов. В ходе исследования были идентифицированы более 100 признаков, связанных с инсультом. Многие из них обнаружили впервые.
— Мы задействовали машинное обучение как с «учителем», так и без него. Первый способ позволяет строить прогнозные модели, чтобы определить: принадлежит человек к группе больных или здоровых. А затем сортировать локусы (последовательности генов) по важности их вклада в заболевание. Второй алгоритм объединяет локусы по их взаимосвязи друг с другом, — сообщил главный специалист лаборатории молекулярной генетики человека КК НБИКС-ПТ НИЦ «Курчатовский институт» Геннадий Хворых.
В ходе исследования ученые уделили особое внимание воспалительным процессам при инсульте, отметил ведущий научный сотрудник лаборатории Андрей Хрунин.
— Это важный фактор атеросклероза, тромбоза и заболеваний мелких сосудов головного мозга, которые вместе — ключевые механизмы риска развития тех или иных подтипов инсульта. Воспаление начинается с повреждения клеток, выстилающих сосуды, что приводит к активации иммунной системы и выработке провоспалительных белков. Наши расчеты показывают, что в ассоциированном с инсультом воспалении задействовано около 1300 генов, — пояснил специалист.
Как восстановить повреждения мозга
Специалисты также изучили, как изменяется работа генов в клетках головного мозга при нарушении кровообращения. Для этого они использовали модельных животных. Так, исследователи «увидели», как происходит угнетение работы генов, которые отвечают за передачу нервных сигналов, и как активируются гены воспалительного ответа.
— Также мы выявили возможность компенсировать эти нарушения с помощью пептидных препаратов (пептиды — короткие белковые молекулы. — «Известия»). В частности, изучили, как два синтетических нейроактивных пептида влияют на мозг крыс в условиях, которые имитируют нарушение кровоснабжения и последующее восстановление, — рассказал старший научный сотрудник лаборатории Иван Филиппенков.
По его словам, особенно заметным был компенсаторный эффект пептидов в области фронтальной коры мозга. Там находятся клетки, которые способны к восстановлению. Кроме того, оказалось, что пептиды могут ускорять размножение и активность нейроглии — особых клеток мозга, которые защищают нейроны и помогают им работать правильно. Другими словами, они помогают мозгу восстановиться после инсульта.
Вместе с тем, пояснил специалист, преимущество таких препаратов — в их мягком действии без побочных эффектов. Пептиды способны одновременно защищать нервные клетки и снимать воспаление, что особенно важно при инсульте, когда страдают иммунная и нейрорецепторная системы.
На основе полученных данных ученые разработали методологию для поиска маркеров инфаркта головного мозга на геноме человека. При этом специалисты не только определили гены риска, но и установили связь некоторых из них с особенностями протекания недуга.
— Основная задача исследования — создание в дальнейшем панели геномных маркеров для практического применения. Это позволит не только выявлять предрасположенность человека к инсульту, но и определять тяжесть течения заболевания, что крайне важно для разработки эффективных методов лечения и профилактики, — сообщила начальник лаборатории, член-корреспондент Российской академии наук Светлана Лимборская.
По ее мнению, в дальнейшем разработанная методология станет связующим звеном между фундаментальными исследованиями и практической медициной.
Как нейросети помогут улучшить диагностику и лечение
— В процессе развития генетики ученые выявляют все более тонкие закономерности и взаимосвязи, определять которые все сложнее и дороже. В итоге на помощь приходят машинное обучение и нейросети. Исследователи из Курчатовского института используют эти инструменты для поиска генетических маркеров, что абсолютно оправданно, поскольку требуется обрабатывать огромные массивы данных, — отметил старший научный сотрудник, заведующий лабораторией метагеномных исследований Санкт-Петербургского НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера Дмитрий Полев.
Он пояснил, что код ДНК составляют миллиарды «букв» A, T, G, C. Так обозначают азотистые основания, из которых состоит последовательность генетической информации. «Опечатки» в этом коде могут влиять на работу генов, связанных с инсультом. Человеческий мозг не в силах проанализировать этот код самостоятельно. Поэтому только с помощью ИИ можно добиться нужного результата.
— Все больше исследователей сегодня стремятся объединить генетику, клинические данные и алгоритмы машинного обучения, чтобы получить картину болезни во всей ее сложности. Исследование ученых из Курчатовского института — пример такого подхода. Многие движутся в том же направлении. Собирают максимум информации о пациенте — от генов до снимков мозга — и строят интерпретируемые модели, которые помогают врачам прогнозировать течение болезней, — отметил старший преподаватель и руководитель совместной с Университетом Шарджи Лаборатории ИИ в биомедицинских исследованиях Центра искусственного интеллекта Сколтеха Максим Шараев.
По его словам, чем больше аналитических методов будут задействовать при изучении состояния пациента, тем ближе медицина будущего. В итоге анализ полного набора данных о процессах в организме станет рутинной частью приема, а решение специалисты будут принимать на основе доказательной, легко объяснимой системы ИИ.
— В представленном проекте ИИ выступил не просто в качестве инструмента автоматизации, а в качестве соавтора. Он «видит» закономерности в данных тысяч пациентов, на которые человек просто не в состоянии обратить внимание, и помогает выявлять сотни новых признаков, за которыми стоят риски заболевания, — пояснила руководитель центра искусственного интеллекта Сибирского федерального университета Анна Пятаева.
Она обратила внимание на нестандартные решения, которые предлагают нейросети, раскрывая скрытые биомолекулярные причины воспалительных процессов. В дальнейшем инструменты ИИ помогут разрабатывать все более точные методы диагностики и терапии, резюмировала эксперт.